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世界地贫日|2018年深圳产前诊断发现189例重度地中海贫血

http://www.pharmacy.hc360.com2019年05月08日14:09 来源:搜狐健康T|T

    【慧聪网|制药工业】5月8日是世界地贫日。地贫的全称叫地中海贫血,又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障得性贫血”,是一组遗传性溶血性贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫可分为α地贫与β地贫两类。

    广东是地贫高发地之一,每6个广东人就有一个是地贫基因携带者。2017年起,深圳市针对常住孕妇夫妇开展免费地贫筛查项目。2018年共有34.17万例孕妇及13.95万配偶参与了地贫筛查,结果发现,夫妇双方携带同型地贫基因孕妇数505例,产前诊断发现189例重度地中海贫血,并采取了干预措施。

    地贫与一般贫血什么区别?

    所谓贫血就是你的血液中红细胞数量减少或者血红蛋白少。轻微的贫血并不会对你造成影响,而且你也不会注意到它,但严重的贫血会使你的身体得不到足够的氧,因而生病。

    贫血有很多种类,日常生活中常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁,你就会得缺铁性贫血,使用铁剂可以治愈它,而地中海贫血却完全不不同,它是一种遗传性溶血性贫血,用药物无法治愈。

    不是只有南方人才会得地贫

    我国以南方地区多见,是我国长江以南各省发病率极高、影响最大的遗传病之一,尤以广西、广东和海南为甚,广西地中海贫血以α地贫为主,α和β地贫基因携带率约为24.5%,广东省地贫的基因携带率约为16.8%,海南省约为15.63%,还有四川、湖南以及江西省,基因携带率约为人的2%左石。

    同型地贫基因携带的夫妇有1/4的机会生育重度地贫儿。虽然广东是地贫的高发地之一,但北方地区已经有地贫病例相关报道,也就是说,地贫基因随着人口的迁移蔓延至北方人。

    地中海贫血氛围轻度、中度和重度

    •轻度地贫:患者没有明显的症状,表现跟普通人一样。

    •中度地贫:中间型α地贫临床表现差异很大,会有轻-中度的贫血。中度贫血者浑身疲乏无力,肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。

    •重度地贫:重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合征,可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡,孕妇也会有生命危险。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状,一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血,随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,有生命危险,需要终生输血去铁治疗维持生命。

    地中海贫血只会遗传,不会传染,目前没有成熟的治疗方法

    地中海贫血是由基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一个人携带这种遗传基因,你就可患上地中海贫血。

    目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法,但大约只有25%的患者有配型相合的供者。但治疗费用非常昂贵,而且治疗的结局差异很大。

    因此,目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的有效措施。如果是轻型的地中海贫血,不需特殊治疗,也不会严重影响生活。

    没有任何症状,也需要接受地贫筛查

    地贫是一种隐性基因遗传病,是全球分布极广、累及者最多的一种单基因病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,或者症状非常轻微,多在体检时才发现,广东省人中地贫基因的携带率高达16.8%。因此,如果要了解个人地贫患病或携带基因情况,必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。

    夫妇双方都是地贫基因携带者,可以生育健康宝宝吗?该怎么做?

    地贫分成α地贫与β地贫两类,父母地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响,我们只需要预防中重度地贫患儿的出生。

    如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因,不会生育中重度地贫患儿;如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,则有1/4的机率生育中重度地贫患儿,所以在怀孕后需要进行产前诊断。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,应在孕前做好遗传咨询,每次怀孕都应做产前诊断,如果确定为中重度地贫患儿,应及时终止妊娠。

    深圳市91家地贫筛查机构及所属社康中心可免费筛查

    2017年起,深圳市针对常住孕妇夫妇开展免费地贫筛查项目,包括:新婚及计划怀孕的深圳常住人口夫妇;孕前未接受地贫筛查的、夫妇双方或一方为深圳常住人口的怀孕夫妇。

    专家建议,夫妻应在怀孕前进行地贫筛查,孕前未接受地贫筛查的夫妻,要在怀孕后尽早进行夫妻双方的筛查。

    夫妇一方或双方血常规检查结果阳性的,双方均需进行血红蛋白分析。血红蛋白分析双方阳性的,双方均需进行基因诊断。基因诊断双方为同型地贫携带者的,必须在怀孕后尽早进行产前诊断。

    目前,深圳市共有91家地贫筛查机构可免费筛查地贫。夫妇双方持身份证或居住证到服务机构即可接受免费筛查。

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责任编辑:胡娜

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